10 симптомов фенилкетонурии

10 симптомов фенилкетонурии.
Фенилкетонурия - редкое генетическое заболевание, которое вызывает накопление аминокислот фенилаланина в организме. Ответственны дефекты в генах, которые помогают вырабатывать ферменты, необходимые для деления фенилаланина (фенилаланингидроксилаза).
Без ферментов, необходимых для расщепления этой аминокислоты, ее накопление в организме может быть слишком большим. Это происходит, когда пациенты едят продукты, содержащие белок, или употребляют искусственные подсластители аспартама.
Как распознать симптомы фенилкетонурии?
У новорожденного ребенка сначала нет никаких симптомов. Но без лечения в течение нескольких месяцев у ребенка обычно появляются первые признаки заболевания. Признаки фенилкетонурии бывают легкими и тяжелыми.
Поскольку фенилаланин не может превратиться в уровень аминокислот в организме, неврологические проблемы, чаще всего, судороги, кожная сыпь (экзема), светлая кожа, голубые глаза, затхлый запах изо рта, неврологические проблемы, судороги, кожная сыпь, кожный покров, голубые глаза меланин - волосы и кожа тонус, аномально маленькая голова (микроцефалия), гиперактивность, такие симптомы, как умственная отсталость, задержка развития, поведенческие, эмоциональные и социальные проблемы, психические расстройства.
Тяжесть нарушения зависит от вида заболевания.
Классическая фенилкетонурия. Это тяжелая форма заболевания, при которой уровень ферментов, необходимых для обмена фенилаланина, значительно снижен или полностью отсутствует. Затем это приводит к накоплению большого количества аминокислот и серьезному повреждению мозга. Заболевания остальных, не столь серьезных заболеваний. При легких или умеренных нарушениях фермент незначительно сохраняет свою активность, поэтому уровень фенилаланина не очень высок. Это снижает риск серьезного повреждения головного мозга.
Беременность.
Беременные женщины, страдающие этим заболеванием, подвержены риску развития другого заболевания, называемого материнской фенилкетонурией. Если женщина не соблюдает специальную диету до и во время беременности, уровень фенилаланина в крови повышается, что может нанести вред развивающемуся плоду или вызвать выкидыш. Даже у женщин, чьи нарушения не очень серьезны, если они не соблюдают специальную диету, существует риск для плода. Вы узнаете, что она близка к концу статьи.
Дети, рожденные от матерей с высоким уровнем фенилаланина, часто не наследуют фенилкетонурию. Но если во время беременности в крови матери была высокая концентрация аминокислот, это может иметь серьезные последствия. В этом случае могут возникнуть следующие результаты:
Малый вес при рождении, задержка развития, аномалии, влияющие на лицо ребенка, аномально маленькая голова (микроцефалия), пороки сердца и другие проблемы с сердцем, интеллектуальные нарушения, поведенческие проблемы.
Если больная женщина планирует беременность, необходимо соблюдать низкобелковую диету из-за фенилкетонурии. Это связано с тем, что любая белковая пища содержит большое количество аминокислоты фенилаланин. Соблюдая диету, которая сильно ограничивает количество этой аминокислоты до и во время беременности, вы можете предотвратить врожденные дефекты у вашего ребенка.
Если кто-то в семье был болен, рекомендуется пройти генетический тест до беременности. Генетики помогут понять, как именно это заболевание передается по генеалогическому древу.
Что вызывает фенилкетонурию?
Заболевание вызвано дефектом в гене (генетическая мутация), который также определяет тяжесть расстройства. У пациентов этот дефектный ген приводит к тому, что организму не хватает ферментов, необходимых для переработки аминокислоты фенилаланина.
Опасное накопление этой аминокислоты происходит, когда пациент употребляет богатую белком пищу. Эти продукты включают злаки, такие как молоко, сыр, мясо, яйца, орехи и даже хлеб и макароны. Кроме того, фенилаланин в больших количествах содержится в искусственном подсластителе аспартаме.
Наследственность.
Чтобы ребенок унаследовал болезнь, оба родителя имеют дефектный ген и должны сообщить об этом. Этот тип наследственности называется аутосомно-рецессивным механизмом. Чаще всего заболевание передается от родителей, носителей дефектных генов, но они об этом не знают.
Возможно, что родитель является носителем гена, вызывающего фенилкетонурию, но не обязательно самого заболевания. Если только у одного из родителей есть этот ген, болезнь не передается, но ребенок может стать носителем дефектного гена.
Лечение фенилкетонурии.
Безопасное количество фенилаланина у каждого пациента разное и зависит от возраста. Идея состоит в том, чтобы получать с пищей только то количество фенилаланина, которое необходимо для нормального роста и поддержания процессов в организме. Врач может определить, является ли количество этой аминокислоты достаточным и не причиняет ли оно вреда. Они делают это вот так：
Регулярно пересматривайте рацион пациента, следите за ростом ребенка Регулярные анализы крови на уровень фенилаланина зависят от возраста, особенно во время быстрого роста ребенка и во время беременности Другие методы, помогающие оценить рост, развитие и общее состояние здоровья.
Основным методом лечения фенилкетонурии является пожизненная диета, содержащая очень ограниченное количество белка. В этом случае человеку необходимо принимать по специальному рецепту в виде биологически активных добавок. Эта добавка содержит все незаменимые аминокислоты, кроме фенилаланина. Малышу нужно пить специальную детскую смесь. Формула для детей старшего возраста и взрослых отличается от формулы для младенцев, но принцип тот же. Содержит незаменимые аминокислоты без фенилаланина. Незаменимые аминокислоты важны для роста, развития, здоровья и нормального функционирования организма.
В целом, диета при фенилкетонурии исключает все продукты, содержащие много белка. К ним относятся：
Молоко и молочные продукты (творог, сыр, йогурт), яйца, мясо птицы и кролика, нежирное мясо (говядина, телятина, свинина, баранина), рыба, соя и все бобовые, орехи и семена.
В некоторых случаях следует также ограничить употребление картофеля, злаков и некоторых овощей, содержащих относительно большое количество белка.
Следует избегать определенных продуктов и напитков, таких как сладкие газированные напитки, содержащие аспартам. Этот искусственный подсластитель изготовлен с использованием фенилаланина. Некоторые лекарства могут содержать аспартам, в то время как некоторые витамины и другие добавки могут содержать аминокислоты или сухое молоко. Настоятельно рекомендуется проконсультироваться с врачом перед покупкой любого лекарства или добавки.
В некоторых случаях необходима консультация с клиническим диетологом. Он объясняет основные принципы составления правильного рациона и выбора продуктов.
Если вы не будете соблюдать правила выбора продуктов с низким содержанием белка, могут возникнуть опасные осложнения. Они включают в себя：
Неврологические проблемы, такие как необратимое повреждение головного мозга у новорожденных и приступы тяжелой умственной отсталости и тремор в первые несколько месяцев жизни Поведенческие, эмоциональные и социальные проблемы у детей старшего возраста и взрослых
Фенилкетонурия - очень редкое заболевание. Согласно статистике, заболеваемость в европейских странах составляет около 10 000 случаев на 1 человека. Но последствия очень серьезные, поэтому, если у вас появились подобные симптомы, лучше немедленно отвести ребенка к педиатру.
Фенилкетонурия (ФКУ), Клиника Майо, Обзор фенилкетонурии, Аптодат, фенилкетонурия, NORD – Национальная организация по редким заболеваниям.